希少疾患向けAI ディープレア登場

上海交通大学と新華病院の合同チームが、希少疾患のエビデンス推論診断エージェント「ディープレア」を発表しました。中枢－分身アーキテクチャーとホワイトボックス推論を掲げ、臨床データでは表現型のみでの一位正解率が57.18%、遺伝子データ併用で70.61%を示したと報じられています。

上海交通大学の人工知能学院と新華病院の合同チームが、希少疾患向けのエビデンス推論診断エージェント「ディープレア」を発表しました。チームは中枢－分身アーキテクチャーや「仮説－検証－自己省察」といったスロー・シンキングに近い推論過程、そしてエビデンスの追跡可能性を重視するホワイトボックス設計を特徴として挙げています。開発チームは臨床データや文献・症例の統合によって知識を内在化したと説明しています。公開済みのオンラインプラットフォームには短期間で専門ユーザーの登録が進んだと報告されています。 報じられている点： ・開発は上海交通大学の張婭教授らと新華病院の教員中心の合同チームが担当している。 ・表現型のみでの一位正解率は57.18%、国際的な最良モデルを上回ったとされる。 ・遺伝子シーケンスを併用した場合、総合一位正解率は70.61%に達したと報告されている。 ・オンライン診断プラットフォームは2025年7月26日に公開され、半年で1000人超の専門ユーザーと600以上の機関をカバーしたと伝えられている。 ・新華病院での導入・内部テストが完了し、院内の品質管理プロセスへの組み込みが予定されている。 まとめ： ディープレアは希少疾患の診断支援を目的に開発され、エビデンスの追跡可能性や臨床データでの性能を重視しています。遺伝子検査機関との連携や自動化された臨床解釈の仕組み構築を進めており、合同チームは1万人規模の臨床検証計画と多施設連携による検証を進める予定です。現時点での実運用の詳細や国際的な承認状況は未定です。